一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至乱得已无章可循。

　　研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤，人类的疾病大多与基因相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测的方法之一。

　　相关统计数据显示：目前约有2500多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。在我国，基因测序被人们广为熟知，应该归功于无创产前筛查高通量测序这一项目，即通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

　　本文中小编对当前基因测序的发展情况进行了汇总。

　　【1】百多家医疗机构试点基因测序临床应用起航

　　国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序，时隔一年终于再次开闸，共有100多家医疗机构入选临床试点。

　　业内人士分析，从市场规模和增长情况来看，设备和耗材市场仍是基因测序产业链最大的一环，但测序服务的增速最为迅猛，以生物信息分析为主的工作流产品，基数小上升空间大。但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件，商业化推广尚需时间。

　　根据《通知》，中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。卫计委还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。

　　《通知》明确，高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括：产前筛查与诊断前咨询，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报等。

　　《通知》要求，试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

　　【2】基因测序行业如何赚钱？

　　2014年2月，食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基因测序，原因是相关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重违法行为。

　　但仅仅过了4个月，去年6月30日，食药总局就批准了二代基因测序产品上市。其中，华大基因的两款二代基因测序仪和检测试剂盒通过审批。

　　2014年12月22日，卫计委又评估公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，即将开展产前筛查与诊断专业试点。

　　在临床基因测序应用被叫停之前，我国无创产检主要集中于一线城市的三甲医院或高端民营医院。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。

　　虽然基因检测临床应用的市场巨大，但是想要加入这场竞争却并非那么简单。目前只有少数企业的少数产品获得了CFDA批文，那么其他优秀的企业是否可以后来居上？面对诸如华大、达安这样的竞争对手，又是否可以占得一片江山呢？目前看来仍是个未知数。

　　【3】基因测序产品今年进医疗系统价格或降至万元

　　近日，有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单，此前已经获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选。

　　尽管目前卫计委网站上还未正式公布此消息，但在去年12月底，华大基因董事长汪建在接受《第一财经日报》记者采访时曾印证过此消息。

　　“有关全基因组测序的批文估计最近会出来，预计会涉及20家医院以及七个临床检测实验室的试点，华大都在这几个名单内。”汪建告知记者。

　　据了解，此次批准共分三个专业，分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。华大基因均位列此三个专业的获准试点单位名单中，而达安基因则中标产前筛查与诊断专业。

　　基因测组作为目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外均得到了快速的发展，它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险，有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为后期的防御和治疗提供有效的帮助。

　　【4】美媒盘点2014年八大创新基因测序居首位

　　美国《赫芬顿邮报》网站12月17日刊文盘点2014年八大创新，基因测序居首位。今年1月，伊卢米纳公司宣布，他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组，每次花费仅1000美元——十年前的费用是几十亿美元。